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phénylcétonurie

mohamed safieddine - 13:07
Qu'est-ce que la phénylcétonurie?
éruption cutanée visage
éruption cutanée visage
Phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique rare dans laquelle le corps ne peut pas briser la phénylalanine acide aminé essentiel. Les acides aminés sont les blocs de construction des protéines. La phénylalanine est présente dans toutes les protéines et en certains édulcorants artificiels.
Le corps utilise l'enzyme phénylalanine hydroxylase pour convertir la phénylalanine en tyrosine, un acide aminé non essentiel. Tyrosine est nécessaire pour votre corps de faire des neurotransmetteurs comme l'adrénaline, la noradrénaline et la dopamine.

Sans traitement de la PCU, la phénylalanine serait s'accumuler dans votre corps, et l'accumulation pourrait causer des dommages à votre système nerveux et le cerveau.
Selon la librairie de l'etat unis de  génétique  de référence de la médecine (NLM), l'apparition de la PCU varie selon les groupes ethniques à travers le monde. Il est rare aux Etats-Unis, juste un dans chaque 10.000 à 15.000 nouveau-nés auront PCU (NLM).

Identification rapide de la maladie et un engagement à des modifications diététiques à vie peut traiter les effets de la PCU et prévenir les lésions cérébrales.
(NLM) Pour cette raison, tous les nouveau-nés aux États-Unis sont un dépistage de la phénylcétonurie.


Quelles sont les causes de la PCU?
PCU est héritée dans un mode autosomique récessif. Cela signifie deux parents doivent passer sur une version défectueuse du gène PAH pour leur enfant d'hériter de la maladie.
HAP fournit des instructions pour la fabrication de la phénylalanine hydroxylase.
 Chaque parent a deux copies du gène de HAP. Si une copie de votre gène PAH est altéré, vous n'aurez pas de symptômes, mais vous serez porteur du gène altéré.

Quels sont les symptômes de la PCU?
Les symptômes de la PCU peut varier de légère à sévère. La forme la plus grave de cette maladie est connue comme PCU classique. Un enfant de PCU classique peut paraître normal pour les premiers mois de sa vie. Si l'enfant n'est pas traité de la PCU pendant ce temps, il ou elle va commencer à développer des symptômes tels que:

  • une déficience intellectuelle ou un retard mental 
  • saisies 
  • tremblements ou saccadé main et les mouvements des jambes 
  • hyperactivité 
  • un retard de croissance 
  • eczéma 
  • une odeur distincte dans l'haleine, la peau ou l'urine qui est souvent décrit comme le moisi 
  • peau plus claire, les cheveux et la couleur des yeux de membres de leur famille

Une forme moins sévère de cette maladie est appelée variante de la PCU ou non-PCU hyperphénylalaninémie (ayant trop de phénylalanine enfants atteints de cette forme de la maladie peut avoir que des symptômes bénins, mais ils auront besoin de suivre un régime spécial pour éviter un retard mental.
Dans de rares cas dans lesquels la maladie n'a pas été diagnostiquée à la naissance et le traitement n'a pas été démarré rapidement, les symptômes de la PCU peuvent inclure:

  • dommages irréversibles au cerveau et un retard mental dans les premiers mois de la vie 
  • des problèmes de comportement et des saisies chez les enfants plus âgés
  • Une fois un régime alimentaire spécifique et d'autres traitements nécessaires sont démarrés, les symptômes diminuent. Les gens atteints de PCU qui gèrent bien leur régime alimentaire ne présentent pas de symptômes.


Comment est diagnostiquée la PCU?
La projection sera fait après que le bébé a bu le lait pendant au moins 24 heures pour éviter un résultat faussement négatif. Le test se fait normalement quand le bébé est âgé de quelques jours, et toujours à l'hôpital.
Si vous ne livrez pas votre bébé dans un hôpital, vous aurez besoin de planifier ces tests avec votre pédiatre.
Sang supplémentaire et des tests génétiques seront effectués pour confirmer les premiers résultats et de la présence de la mutation du gène responsable de la PAH PCU. Ces tests sont souvent effectués dans les six semaines suivant la naissance du bébé.
Si un enfant ou un adulte présente des symptômes de la PCU, tels que des retards de développement, votre médecin peut ordonner la prise de sang pour confirmer le diagnostic. Ce test consistera à prélever un échantillon de sang et de l'analyser pour la présence de l'enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine.

Comment est traitée la PCU?
La composante principale de votre traitement sera de manger un régime alimentaire spécial qui limite votre consommation d'aliments contenant de la phénylalanine (principalement des protéines). Pour vous assurer que vous avez suffisamment de protéines pour les besoins de votre corps, vous pourrez également consommer formule PCU. Il s'agit d'un aliment médical qui contient tous les acides aminés et que votre corps a besoin, sauf la phénylalanine.
Vous aurez à suivre ce régime et de consommer formule PCU tout au long de votre vie pour gérer vos symptômes. Dans le passé, les médecins ont estimé que les adultes pouvaient sortir des régime PCU à l'adolescence. Aujourd'hui, les gens atteints de PCU sont fortement encouragés à maintenir un régime strict à vie pour leur santé et leur fonctionnement mental.
Les nourrissons et les bébés atteints de PCU ne peuvent pas être nourris avec du lait maternel et doivent consommer une formule spéciale, souvent connu sous le nom Lofenalac.

régime
La tolérance de chaque individu pour la phénylalanine est différent, et vous aurez besoin de travailler en étroite collaboration avec les professionnels de santé comme un diététiste afin de maintenir un bon équilibre de nutriments tout en vous limitez votre consommation de phénylalanine.
Il est important de garder une trace de vos niveaux de phénylalanine par la tenue des registres de la quantité de phénylalanine dans les aliments que vous mangez tout au long de la journée. Faible teneur en protéines et PKU-amicales des aliments spécifiques sont souvent disponibles dans les magasins spécialisés. Ceux-ci vont augmenter la variété des aliments dans votre alimentation et faire la vie plus facile à gérer au fil du temps.
Des recherches complémentaires sont en cours à compléter le régime PCU avec des acides gras ou d'autres suppléments. Vous devriez en parler avec votre diététiste et un médecin avant de prendre des compléments alimentaires.